「23歳の時にダウン症であることが分かりました」

アシュリーさんは、大人になると膝の脱臼、顎の動きに影響を与える顎の問題、心拍数の上昇に悩まされることになると語る。

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23歳でダウン症と診断された母親は、人々は彼女がダウン症だと「信じていない」と語る。

アシュリー・ザンベリさんは遺伝子検査を受け、染色体が1本多いことが判明した後、2023年2月にモザイクダウン症候群と診断された。

アシュリーさんは、大人になると、膝の脱臼、顎の動きに影響を与える顎の問題、心拍数の高さに悩まされることになると語ります。

医師らは彼女の生殖履歴を調べ、6回の妊娠のうち3回がダウン症と診断されるまで、問題を結びつけることはなかった。

これほど若い人にとってこれは珍しいことだ、と彼女は言った。

彼らは遺伝子検査を実施し、彼女がモザイクダウン症候群であることが判明した。

米国ミシガン州マコーム・タウンシップ在住の専業主婦アシュリーさんは、「人々は『病気を持っているようには見えない』と言います。

「自分でも信じられない気持ちが大きかったです。

「モザイクダウン症のことは知りませんでした。

「多くの人はそれを顔の障害と関連付けています。

「モザイク状態があるということは、それが常に目に見えるわけではないことを意味します。」

アシュリー・ザンベリとキャサリン、エブリン、テイラー、リリアン

アシュリーが生まれたとき、彼女はダウン症に関連する特徴や特徴を何も持っていなかった、と彼女は語った。

12歳から膝蓋骨が「常に」脱臼するようになり、学校での総合的な学習に苦労したという。

彼女はこう言いました。「試験はひどかったです。

「私は顎に機能障害があり、膝蓋骨が常に脱臼していました。

「私の肩は永久にソケットから外れていました。

「いつも心臓が高鳴っています。 いつも息が切れていました。」

アシュリー・ザンベリとエブリン

2023年2月に彼女が第3子のキャサリンを妊娠23週目になるまで、医師たちは彼女の健康問題を結びつけることができなかったが、彼女は14週目にダウン症と診断された。

アシュリーさんは2019年に流産しており、医師らは赤ちゃんがダウン症であることを発見していた。

彼女は2020年12月に同じくダウン症の第一子リリアン君（2歳）を出産した。

2021年12月に生まれた次女エブリン君（1歳）には遺伝的疾患はない。

アシュリーさんは、「彼らはダウン症が確認された症例が3人もいる人を見たことがなかった。

「彼らは私が本当に若いと言ったので、何か他の原因があるに違いないと考えました。」

アシュリー・ザンベリ 2歳

アシュリーは遺伝子検査を受けた結果、モザイクダウン症候群であることが判明し、染色体が 1 本多い子供を産む確率は 50% でした。

彼女はこう言いました。「それを知ることができてとてもうれしかったです。」

レストラン従業員の夫、テイラー・ドイルさん（28）は、アシュリーさんが遺伝子検査を受けることを支持していた。

ダウン症患者のような顔の特徴を持たないアシュリーさんは、今、彼女の問題について説明を受けています。

彼女は耳が低く、筋緊張が低く、顎障害があり、短期記憶に問題があり、不適切な洞性頻脈を患っています。つまり、心拍数が毎分 100 拍を超えることがよくあります。

アシュリーさんは、ほとんどのユーモアを理解するのに苦労することが多く、攻撃的であることに気づかずに物事を言ってしまうことがある、と語った。

アシュリーさんは、他の人にも遺伝子検査を受けて、それを「備えるべきツール」として捉えるよう勧めたいと考えています。

彼女はこう語った。「人々は遺伝子検査を悪いことだと考えるべきではありません。

「それは準備すべきツールです。」

彼女はまた、モザイクダウン症候群を持つ人々のためのコミュニティを作りたいと考えています。

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アシュリー・ザンベリとキャサリン、エブリン、テイラー、リリアン

アシュリー・ザンベリ / SWNS

アシュリー・ザンベリとエブリン

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アシュリー・ザンベリ 2歳

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